Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AFF2

ALF transcription elongation factor 2

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til AFF2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Agitation	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Impulsivity	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Ofte (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Incoordination	Noen ganger (5–29 %)
Stereotypical body rocking	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Long upper lip	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal distress	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent ear helix	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AFF2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test