Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga AFF2 seotud tunnused

ALF transcription elongation factor 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AFF2 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Intellectual disabilityAlati
Aggressive behaviorSageli (30–79%)
AgitationSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
ClumsinessSageli (30–79%)
ImpulsivitySageli (30–79%)
More active than typicalSageli (30–79%)
Obsessive compulsive behaviorSageli (30–79%)
Recurrent hand flappingSageli (30–79%)
Specific learning disabilitySageli (30–79%)
IncoordinationMõnikord (5–29%)
Stereotypical body rockingMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Eye foldsSageli (30–79%)
Full lipsSageli (30–79%)
Prominent nasal bridgeSageli (30–79%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Long upper lipMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prenatal growth deficiencySageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Curvature of little fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fetal distressMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prominent ear helixSageli (30–79%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hoarse voiceSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AFF2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test