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Rasgos

Rasgos asociados a AFF2

ALF transcription elongation factor 2

El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a AFF2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed speech and language developmentSiempre
Intellectual disabilitySiempre
Aggressive behaviorFrecuente (30–79 %)
AgitationFrecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorderFrecuente (30–79 %)
ClumsinessFrecuente (30–79 %)
ImpulsivityFrecuente (30–79 %)
More active than typicalFrecuente (30–79 %)
Obsessive compulsive behaviorFrecuente (30–79 %)
Recurrent hand flappingFrecuente (30–79 %)
Specific learning disabilityFrecuente (30–79 %)
IncoordinationA veces (5–29 %)
Stereotypical body rockingA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
Full lipsFrecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridgeFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headA veces (5–29 %)
Big calvariaA veces (5–29 %)
Long upper lipA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Curvature of little fingerA veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Fetal distressA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prominent ear helixFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hoarse voiceFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AFF2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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