Merkmale

Mit AFF2 verknüpfte Merkmale

ALF transcription elongation factor 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit AFF2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Agitation	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Impulsivity	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Obsessive compulsive behavior	Häufig (30–79 %)
Recurrent hand flapping	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Stereotypical body rocking	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Long upper lip	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear helix	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AFF2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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