Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ABHD12

abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20p11.21
Współrzędne
Chromosom 20: 25 300 214–25 390 835 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 90,6 kb
Białko
398 aminokwasów
Znany również jako
DKFZP434P106, dJ965G21.2, BEM46L2, ABHD12A
Poprzednie symbole
C20orf22
Transkrypt MANE Select
ENST00000339157.10NM_001042472.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu ABHD12. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu ABHD12

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie ABHD12. ABHD12 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 24 845 525 do 25 845 524.Chromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbCST7: 24 949 257–24 961 392, nić dodatniejCST7APMAP: 24 962 924–24 992 784, nić ujemnejAPMAPACSS1: 25 003 364–25 058 980, nić ujemnejACSS1VSX1: 25 069 941–25 082 141, nić ujemnejVSX1ENTPD6: 25 195 693–25 228 075, nić dodatniejENTPD6PYGB: 25 248 030–25 298 014, nić dodatniejPYGBABHD12: 25 300 214–25 390 835, nić ujemnejABHD12GINS1: 25 391 008–25 452 700, nić dodatniejGINS1NINL: 25 451 594–25 585 586, nić ujemnejNINLNANP: 25 612 935–25 624 020, nić ujemnejNANPZNF337: 25 673 195–25 696 884, nić ujemnejZNF337Schemat ABHD12: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 25 300 214–25 300 884, 671 zasadEkson 12: 25 302 219–25 302 346, 128 zasadEkson 11: 25 303 550–25 303 628, 79 zasadEkson 10: 25 306 833–25 306 915, 83 zasadEkson 9: 25 307 966–25 308 045, 80 zasadEkson 8: 25 308 457–25 308 494, 38 zasadEkson 7: 25 309 446–25 309 575, 130 zasadEkson 6: 25 314 925–25 314 970, 46 zasadEkson 5: 25 317 048–25 317 078, 31 zasadEkson 4: 25 320 199–25 320 318, 120 zasadEkson 3: 25 323 325–25 323 430, 106 zasadEkson 2: 25 339 227–25 339 351, 125 zasadEkson 1: 25 390 513–25 390 835, 323 zasad1310515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 90,6 kb genu; 1197 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ABHD12

11

pozycje w ABHD12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 90,6 kb genu ABHD12, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABHD12: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abhd12

Vancouver

Dante Labs. Gen ABHD12: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abhd12

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test