Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to TUFM
Tu translation elongation factor, mitochondrial
The Human Phenotype Ontology links 16 traits to TUFM, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Encephalopathy | Nie odnotowano |
| Leukodystrophy | Nie odnotowano |
| Loss of developmental milestones | Nie odnotowano |
| More grooves in brain | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| High blood ammonia levels | Nie odnotowano |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Nie odnotowano |
| Increased lactate in body | Nie odnotowano |
| Metabolic acidosis | Nie odnotowano |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nie odnotowano |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Nie odnotowano |
| Opisthotonus | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Respiratory failure | Nie odnotowano |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Nie odnotowano |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TUFM and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni