Cechy

Cechy powiązane z RIMS2

regulating synaptic membrane exocytosis 2

Human Phenotype Ontology łączy z RIMS2 11 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Decreased clarity of vision	Zawsze
Extreme sensitivity of the eyes to light	Zawsze
Optic disc pallor	Zawsze
Retinal thinning	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism spectrum disorder	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood sugar	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RIMS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test