Traits

Traits linked to PPP2R1A

protein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha

The Human Phenotype Ontology links 49 traits to PPP2R1A, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Absent speech development	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Delayed myelination	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Olivopontocerebellar hypoplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Często (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Open mouth	Często (30–79%)
Prominent metopic ridge	Często (30–79%)
Upper eyelid entropion	Czasami (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Tented mouth	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormality of the eye	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Funnel chest	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Broad big toe	Często (30–79%)
Displaced little finger	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Chronic constipation	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Absent uterus	Czasami (5–29%)
Absent vagina	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Underdeveloped aortic arch	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Abnormal hair whorl	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PPP2R1A and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test