Gen

MYO6

myosin VI

Lokalizacja cytogenetyczna: 6q14.1
Współrzędne: Chromosom 6: 75 749 239–75 919 537 (GRCh38)
Eksony: 35 eksonów na odcinku 170,3 kb
Białko: 1285 aminokwasów
Znany również jako: KIAA0389
Poprzednie symbole: DFNA22, DFNB37
Transkrypt MANE Select: ENST00000369977.8NM_004999.4
Typ locus: Protein-coding

Bardzo wysoka
Pewna
Niska
Bardzo niska

Ta strona jako dane

Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/myo6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Otwórz JSON

Odczytaj MYO6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Utrata słuchu i głuchota
- Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące
  Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.
  - 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
- Niezespołowa genetyczna utrata słuchu
  Jeden z 97 powiązanych z nim genów
  Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.
  - ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
  - 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
  Możliwość podjęcia działania
  Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Budowa genu MYO6

Sekwencja kodująca
Region nieulegający translacji
Intron
Kierunek transkrypcji
Znane miejsca powodujące choroby
Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Warianty z podstroną

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,6 kb z 170,3 kb genu; 3858 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MYO6

pozycje w genie MYO6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 170,3 kb genu MYO6, łącznie z intronami, a nie tylko 8,6 kb eksonów.

Warianty z podstroną (2)

Warianty MYO6 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Wariant	HGVS c.	Ekson lub intron	Pozycja (GRCh38)	Klasyfikacja ClinVar	Status recenzji
Q918Tfs*24	c.2751dup	Ekson 26	75 890 140	Prawdopodobnie patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R80X	c.238C>T	Ekson 4	75 828 590	Patogenny	3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Cechy powiązane z genem MYO6

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYO6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the ear

Abnormality of the eye

Linki zewnętrzne

Rekordy genów

Transkrypt

Białko

Warianty

Kliniczne

Skąd pochodzą te dane

HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO6: myosin VI. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myo6

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO6: myosin VI [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myo6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.