Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VWA5B2

von Willebrand factor A domain containing 5B2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q27.1
Współrzędne
Chromosom 3: 184 229 585–184 242 329 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 12,7 kb
Białko
1242 aminokwasów
Znany również jako
DKFZp761K032, LOC90113
Transkrypt MANE Select
ENST00000691901.1NM_001390846.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu VWA5B2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu VWA5B2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie VWA5B2. VWA5B2 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 183 735 957 do 184 735 956.Chromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183 697 748–183 812 809, nić dodatniejYEATS2: 183 815 568–183 884 889, nić ujemnejMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, nić ujemnejMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, nić ujemnejPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, nić ujemnejABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, nić dodatniejHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, nić dodatniejHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, nić dodatniejHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, nić dodatniejEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, nić dodatniejDVL3AP2M1: 184 174 689–184 184 214, nić dodatniejAP2M1ABCF3: 184 186 095–184 194 451, nić dodatniejABCF3VWA5B2: 184 229 585–184 242 329, nić dodatniejVWA5B2ALG3: 184 242 301–184 249 571, nić ujemnejALG3EEF1AKMT4: 184 249 609–184 258 759, nić dodatniejEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184 249 695–184 293 031, nić dodatniejCAMK2N2: 184 259 213–184 261 602, nić ujemnejCAMK2N2ECE2: 184 275 531–184 293 031, nić dodatniejPSMD2: 184 299 157–184 309 054, nić dodatniejEIF4G1: 184 314 490–184 335 358, nić dodatniejFAM131A: 184 335 916–184 348 421, nić dodatniejFAM131ACLCN2: 184 346 185–184 363 274, nić ujemnejCLCN2POLR2H: 184 360 856–184 368 596, nić dodatniejPOLR2HTHPO: 184 367 389–184 381 968, nić ujemnejTHPOCHRD: 184 379 381–184 390 736, nić dodatniejEPHB3: 184 561 751–184 582 408, nić dodatniejEPHB3MAGEF1: 184 708 749–184 712 073, nić ujemnejMAGEF1Schemat VWA5B2: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 184 229 585–184 229 713, 129 zasadEkson 2: 184 230 380–184 230 667, 288 zasadEkson 3: 184 230 747–184 230 917, 171 zasadEkson 4: 184 233 178–184 233 397, 220 zasadEkson 5: 184 233 576–184 233 733, 158 zasadEkson 6: 184 234 266–184 234 397, 132 zasadEkson 7: 184 234 631–184 234 755, 125 zasadEkson 8: 184 235 153–184 235 308, 156 zasadEkson 9: 184 236 152–184 236 262, 111 zasadEkson 10: 184 236 343–184 236 551, 209 zasadEkson 11: 184 236 638–184 236 749, 112 zasadEkson 12: 184 237 226–184 237 411, 186 zasadEkson 13: 184 238 303–184 238 474, 172 zasadEkson 14: 184 238 563–184 238 873, 311 zasadEkson 15: 184 239 394–184 239 583, 190 zasadEkson 16: 184 239 689–184 240 036, 348 zasadEkson 17: 184 240 791–184 240 928, 138 zasadEkson 18: 184 241 024–184 241 107, 84 zasadEkson 19: 184 241 187–184 241 404, 218 zasadEkson 20: 184 241 490–184 242 329, 840 zasad124681012141618205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 12,7 kb genu; 3729 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VWA5B2

1

pozycja w VWA5B2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,7 kb genu VWA5B2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VWA5B2: von Willebrand factor A domain containing 5B2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vwa5b2

Vancouver

Dante Labs. Gen VWA5B2: von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vwa5b2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test