Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLRN2

clarin 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p15.32
Współrzędne
Chromosom 4: 17 515 165–17 527 104 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 11,9 kb
Białko
232 aminokwasów
Znany również jako
DFNB117
Transkrypt MANE Select
ENST00000511148.2NM_001079827.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
        Co zmienia znajomość wyniku

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu CLRN2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie CLRN2. CLRN2 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 17 021 135 do 18 021 134.Chromosom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.217,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbQDPR: 17 460 261–17 512 257, nić ujemnejQDPRCLRN2: 17 515 165–17 527 104, nić dodatniejCLRN2LAP3: 17 577 167–17 608 089, nić dodatniejLAP3MED28: 17 614 586–17 654 143, nić dodatniejMED28FAM184B: 17 629 306–17 781 627, nić ujemnejFAM184BDCAF16: 17 793 446–17 810 758, nić ujemnejDCAF16NCAPG: 17 810 844–17 848 064, nić dodatniejNCAPGLCORL: 17 841 187–18 021 993, nić ujemnejLCORLSchemat CLRN2: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 4Ekson 1: 17 515 165–17 515 519, 355 zasadEkson 2: 17 522 864–17 523 043, 180 zasadEkson 3: 17 526 817–17 527 104, 288 zasad1235′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,8 kb z 11,9 kb genu; 699 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CLRN2: clarin 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clrn2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CLRN2: clarin 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clrn2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test