TPMT

TPMT og legemidler

• Tiopurin-metylering

  Farmakogenomikk

  TPMT metylerer tiopurinlegemidler til inaktive metabolitter. Lav aktivitet leder legemidlet mot benmargen, der det kan gi alvorlig, til tider livstruende, benmargshemming.

  • Relevant før oppstart av azatioprin, merkaptopurin eller tioguanin ved IBD, autoimmun sykdom, transplantasjon eller leukemi.
  • Les sammen med NUDT15 – de to genene påvirker hver for seg tiopurin-toleransen.

  Allelene rapporten leser

  • *2No function
  • *3BNo function
  • *1Normal function
  • *3CNo function
  • *3ANo function

  Resultater CPIC beskriver

  • Possible Intermediate Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Indeterminate
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Legemiddel	CPIC-nivå	Retningslinje
  azathioprine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  mercaptopurine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines
  thioguanine	A	TPMT, NUDT15 and Thiopurines

  Vurderer *2, *3B og *3C, som til sammen forklarer de fleste tilfeller av TPMT-mangel. *3B og *3C til stede samtidig antas å være *3A i cis (CPIC-konvensjonen for data uten fasing); sjeldnere alleler vurderes ikke, og måling av enzymaktivitet er fortsatt den kliniske standarden.

Slik er TPMT bygget opp

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 26,8 kb, og 738 av disse basene koder for proteinet.

Egenskaper knyttet til TPMT

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TPMT kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• CPIC og PharmGKB: allelene, resultatene og legemidlene.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.

Siter denne siden