Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AMHR2

anti-Mullerian hormone receptor type 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 53 423 855–53 431 672 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 7,8 kb
Protein
573 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MISR2, MISRII
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257863.9NM_020547.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • 46,XY-variasjoner i kjønnsutvikling og gonadedysgenesi

    • Persisterende Müllers gang-syndromAutosomal recessiv

      En recessiv tilstand der menn beholder livmor og eggledere, forårsaket av varianter i AMH eller AMHR2, og som ofte oppdages under kirurgi for ikke-nedstigte testikler.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose styrer kirurgi for ikke-nedstigte testikler og fertilitetsveiledning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er AMHR2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der AMHR2 står. AMHR2 og 28 gener i nærheten på kromosom 12, fra 52 927 764 til 53 927 763.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT8: 52 897 182–52 949 954, bakover-strengKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fremover-strengKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, fremover-strengEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, fremover-strengTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, bakover-strengSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, fremover-strengIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, fremover-strengSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, bakover-strengCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, fremover-strengZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, bakover-strengITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, bakover-strengRARG: 53 241 900–53 242 722, fremover-strengSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, fremover-strengSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, fremover-strengESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, fremover-strengPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, fremover-strengMYG1AAAS: 53 307 456–53 324 864, bakover-strengAAASSP7: 53 326 575–53 345 315, bakover-strengSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, fremover-strengSP1AMHR2: 53 423 855–53 431 672, fremover-strengAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, fremover-strengPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, fremover-strengPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, bakover-strengMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, fremover-strengTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, bakover-strengNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, bakover-strengATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, bakover-strengATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, bakover-strengATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, bakover-strengCALCOCO1Diagram av AMHR2: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 53 423 855–53 423 983, 129 baserEkson 2: 53 424 288–53 424 470, 183 baserEkson 3: 53 424 709–53 424 900, 192 baserEkson 4: 53 425 165–53 425 242, 78 baserEkson 5: 53 425 455–53 425 573, 119 baserEkson 6: 53 425 689–53 425 919, 231 baserEkson 7: 53 428 896–53 429 010, 115 baserEkson 8: 53 429 453–53 429 625, 173 baserEkson 9: 53 429 831–53 429 978, 148 baserEkson 10: 53 430 146–53 430 282, 137 baserEkson 11: 53 431 177–53 431 672, 496 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 7,8 kb, og 1 722 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AMHR2

20

posisjoner i AMHR2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,8 kb av AMHR2, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AMHR2-genet: anti-Mullerian hormone receptor type 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/amhr2

Vancouver

Dante Labs. AMHR2-genet: anti-Mullerian hormone receptor type 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/amhr2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test