Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SLC17A8

solute carrier family 17 member 8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q23.1
Coördinaten
Chromosoom 12: 100.357.074–100.422.055 (GRCh38)
Exons
12 exons over 65 kb
Eiwit
589 aminozuren
Ook bekend als
VGLUT3
Eerdere symbolen
DFNA25
MANE Select-transcript
ENST00000323346.10NM_139319.3
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Gehoorverlies en doofheid

    • Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant

      Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

      Een van 97 genen die hiermee verband houden

      Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Opbouw van SLC17A8

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar SLC17A8 zich bevindt. SLC17A8 en 8 genen in de buurt op chromosoom 12, van 99.889.565 tot 100.889.564.Chromosoom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98.726.457–99.984.964, omgekeerde-strengANKS1BBLTP3B: 100.028.455–100.142.889, omgekeerde-strengBLTP3BACTR6: 100.199.122–100.241.865, voorwaartse-strengACTR6DEPDC4: 100.203.669–100.267.094, omgekeerde-strengDEPDC4SCYL2: 100.266.830–100.341.993, voorwaartse-strengSCYL2SLC17A8: 100.357.074–100.422.055, voorwaartse-strengSLC17A8NR1H4: 100.455.070–100.564.414, voorwaartse-strengNR1H4GAS2L3: 100.573.643–100.628.288, voorwaartse-strengGAS2L3ANO4: 100.717.221–101.128.648, voorwaartse-strengANO4Diagram van SLC17A8: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 100.357.074–100.357.492, 419 basenExon 2: 100.380.701–100.380.953, 253 basenExon 3: 100.391.001–100.391.119, 119 basenExon 4: 100.393.369–100.393.483, 115 basenExon 5: 100.396.330–100.396.417, 88 basenExon 6: 100.401.777–100.401.863, 87 basenExon 7: 100.402.340–100.402.479, 140 basenExon 8: 100.402.596–100.402.745, 150 basenExon 9: 100.404.038–100.404.170, 133 basenExon 10: 100.412.770–100.412.880, 111 basenExon 11: 100.418.029–100.418.156, 128 basenExon 12: 100.419.815–100.422.055, 2.241 basen1510125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4 kb van de 65 kb van het gen; 1.770 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SLC17A8

3

posities in SLC17A8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen ervan valt in een gebied dat korte reads lastig vinden.

Een volledig genoom dekt alle 65 kb van SLC17A8, inclusief intronen, en niet alleen de 4 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan SLC17A8

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC17A8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-17: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SLC17A8-gen: solute carrier family 17 member 8. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc17a8

Vancouver

Dante Labs. SLC17A8-gen: solute carrier family 17 member 8 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc17a8

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen