Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

High blood valine concentration

Klinische naam: Hypervalinemia

The concentration of valine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0010910

Samenvatting

Ook bekend als
Elevated valine concentration, Elevated valine level, Elevated valine level in blood, Increased valine concentration, Increased valine level, Increased valine level in blood
Lichaamssysteem
Laboratory abnormality

4 genen gekoppeld aan High blood valine concentration

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High blood valine concentration voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ATP5F1BATP synthase F1 subunit betaAltijdIn 1 aandoening
BCAT2branched chain amino acid transaminase 2AltijdIn 1 aandoening
BCKDHBbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit betaAltijdIn 1 aandoening
MICU1mitochondrial calcium uptake 1AltijdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal circulating valine concentration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen