Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan FSHB
follicle stimulating hormone subunit beta
De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan FSHB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Altijd |
| Decreased function of male gonad | Altijd |
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Altijd |
| Female hypogonadism | Altijd |
| Gonadotropin deficiency | Altijd |
| Decreased serum estradiol | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased serum testosterone level | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed puberty | Heel vaak (80–99%) |
| Delayed start of first period | Heel vaak (80–99%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased activity of gonads | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Infertility | Altijd |
| Primary amenorrhea | Altijd |
| Decreased testicular size | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal shape of sperm | Vaak (30–79%) |
| Absent sperm in semen | Vaak (30–79%) |
| Decreased female sex drive | Vaak (30–79%) |
| Hyperplasia of the Leydig cells | Vaak (30–79%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Vaak (30–79%) |
| Low sperm count | Vaak (30–79%) |
| Testicular degeneration | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Limited armpit hair | Heel vaak (80–99%) |
| Sparse pubic hair | Heel vaak (80–99%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Heel vaak (80–99%) |
| Decreased muscle mass | Soms (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Lost smell | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Two underdeveloped breasts | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FSHB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken