Gen
SLC44A1
solute carrier family 44 member 1
- HGNC 18798↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000070214↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23446↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q31.1-q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 105.244.651–105.397.346 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 152,7 kb
- Eiwit
- 657 aminozuren
- Ook bekend als
- CTL1, CHTL1, CD92
- Eerdere symbolen
- CDW92
- MANE Select-transcript
- ENST00000374720.8NM_080546.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC44A1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest SLC44A1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van SLC44A1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,5 kb van de 152,7 kb van het gen; 1.974 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC44A1 leest
1
positie in SLC44A1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 152,7 kb van SLC44A1, inclusief introns, en niet alleen de 10,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC44A1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC44A1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC44A1-gen: solute carrier family 44 member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc44a1
Dante Labs. SLC44A1-gen: solute carrier family 44 member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc44a1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken