Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Šiame tyrime buvo nagrinėjama iranietiška šeima, sergantis sunkia hipertrofine kardiomiopatija. Naudojant viso genomo sekoskaitą nustatytas tikriausiai ligą sukeliantis p.Arg383His variantas DES gene. Peržiūrėjus 119 aprašytų DES missense variantų, nustatyta tik nedidelė variantų vietos ir klinikinių požymių sąsajos.
Kavousi et al.
Šiame tyrime buvo nagrinėjama iranietiška šeima, sergantis sunkia hipertrofine kardiomiopatija. Naudojant viso genomo sekoskaitą nustatytas tikriausiai ligą sukeliantis p.Arg383His variantas DES gene. Peržiūrėjus 119 aprašytų DES missense variantų, nustatyta tik nedidelė variantų vietos ir klinikinių požymių sąsajos.
Dante Labs dalyvavimas
Šiam tyrimui viso genomo sekoskaitą atliko Dante Labs. Probanda DNR buvo sekvenuojama mūsų Illumina NovaSeq 6000 platforma, pasiekiant ne mažesnį kaip 30 kartų padengimą ir užtikrinant, kad ≥95 % bazių būtų sekvenuotos ne mažiau kaip 8 kartų padengimu.
Šio darbo eigos metu neapdoroti duomenų failai – FASTQ R1, FASTQ R2, dvejetainis lygiavimo žemėlapis (BAM) ir VCF failai su vienanukleotidiniais polimorfizmais, įterpimų-delecijų variantais ir kopijų skaičiaus pokyčiais – buvo sugeneruoti naudojant DRAGEN Bio-IT Platform.
Kitos publikacijos
Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Recenzuota · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites