Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis

Kompanija Dante Labs provela je sekvenciranje cijelog egzoma za ovu studiju u našem objektu Dubai Silicon Oasis u Ujedinjenim Arapskim Emiratima. Genomska DNK je ekstrahirana, fragmentirana i podvrgnuta ciljanom hvatanju egzoma čovjeka pomoću prilagođenog kompleta za hvatanje, a dobivene indeksirane biblioteke sekvencirane su do dubine od 100× koristeći 2 × 150 kemiju na platformi Illumina. Primarne i sekundarne analize izvedene su na platformi Illumina DRAGEN, a sekvence su poravnate s referentnim genomom čovjeka (GRCh37/hg19) pomoću programa DRAGEN. Za tercijarnu analizu korištene su baze podataka o bolestima ClinVar, OMIM, GWAS, HGMD i SwissVar, a uobičajene varijante filtrirane su na temelju njihove alelne frekvencije u 1000 Genomes Project Phase 3, ExAC, EVS i dbSNP147.