Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC25A3

solute carrier family 25 member 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q23.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 98 593 686–98 606 367 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 12,7 kb
Valk
361 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PiC, PTP
Varasemad tähised
PHC
MANE Select transkript
ENST00000552981.6NM_002635.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

      • Autosoomne dominantne

        Üks 62 sellega seotud geenist

        Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

    Pärandumine

    Autosoomne dominantne
    Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

    Kuidas SLC25A3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub SLC25A3. SLC25A3 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 98 100 027 kuni 99 100 026.Kromosoom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3398,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTMPO: 98 515 483–98 550 351, otsene ahelTMPOSLC25A3: 98 593 686–98 606 367, otsene ahelSLC25A3IKBIP: 98 613 405–98 645 113, pöördne ahelIKBIPAPAF1: 98 645 149–98 735 433, otsene ahelAPAF1ANKS1B: 98 726 457–99 984 964, pöördne ahelANKS1BSLC25A3 skeem: 8 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 1: 98 593 686–98 593 740, 55 alustEkson 2: 98 593 975–98 594 135, 161 alustEkson 3: 98 595 727–98 595 848, 122 alustEkson 4: 98 597 856–98 598 035, 180 alustEkson 5: 98 598 522–98 598 703, 182 alustEkson 6: 98 599 955–98 600 127, 173 alustEkson 7: 98 601 171–98 601 281, 111 alustEkson 8: 98 601 368–98 606 367, 5000 alust123456785′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 12,7 kb; neist 1086 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SLC25A3

    1

    koht geenis SLC25A3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC25A3 12,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SLC25A3 geen: solute carrier family 25 member 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A3 geen: solute carrier family 25 member 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc25a3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test