Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RSRC1

arginine and serine rich coiled-coil 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q25.32
Koordinatės
Chromosoma 3: 158 110 089–158 545 730 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 435,6 kb
Baltymas
334 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC12197, BM-011, SRrp53, SFRS21
MANE Select transkriptas
ENST00000611884.5NM_001271838.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas RSRC1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra RSRC1. RSRC1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 157 674 447 iki 158 981 372.Chromosoma 33q25.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 Mb158,8 MbSHOX2: 158 095 905–158 106 420, atvirkštinė grandinėSHOX2RSRC1: 158 110 089–158 545 730, tiesioginė grandinėRSRC1MLF1: 158 571 151–158 607 255, tiesioginė grandinėMLF1LXN: 158 591 891–158 672 732, atvirkštinė grandinėLXNGFM1: 158 644 516–158 695 836, tiesioginė grandinėGFM1RARRES1: 158 689 042–158 732 802, atvirkštinė grandinėRARRES1MFSD1: 158 732 198–158 885 089, tiesioginė grandinėMFSD1IQCJ-SCHIP1: 158 962 235–159 897 358, tiesioginė grandinėIQCJ-SCHIP1IQCJ: 158 962 928–159 266 307, tiesioginė grandinėIQCJRSRC1 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 158 110 089–158 110 223, 135 baziųEksonas 2: 158 122 103–158 122 298, 196 baziųEksonas 3: 158 123 866–158 123 991, 126 baziųEksonas 4: 158 203 072–158 203 245, 174 baziųEksonas 5: 158 298 039–158 298 075, 37 baziųEksonas 6: 158 354 857–158 354 908, 52 baziųEksonas 7: 158 460 935–158 461 003, 69 baziųEksonas 8: 158 537 092–158 537 198, 107 baziųEksonas 9: 158 543 335–158 543 487, 153 baziųEksonas 10: 158 544 183–158 545 730, 1 548 bazių15105′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,6 kb iš 435,6 kb geno; 1 005 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RSRC1

    2

    RSRC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 435,6 kb RSRC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RSRC1 genas: arginine and serine rich coiled-coil 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rsrc1

    Vancouver

    Dante Labs. RSRC1 genas: arginine and serine rich coiled-coil 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rsrc1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test