Variantai
AKT3 variantai
Čia – AKT3 variantas su puslapiu. Jo puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| E17K | c.49G>A | Eksonas 3 | 243 695 714 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |