Betegségjelentés · Nutrition

Hereditary Folate Malabsorption

An autosomal recessive disorder caused by mutations in the SLC46A1 gene, which encodes the proton-coupled folate transporter (PCFT). Intestinal cells cannot absorb dietary folate or transport it into the central nervous system, leading to severe infantile megaloblastic anemia, failure to thrive, and seizures, despite a normal diet.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.