Rapport sur les affections · Nutrition

Malabsorption héréditaire des folates

Maladie autosomique récessive causée par des mutations du gène SLC46A1, qui code le transporteur de folates couplé aux protons (PCFT). Les cellules intestinales ne peuvent pas absorber les folates alimentaires ni les transporter vers le système nerveux central, ce qui entraîne une anémie mégaloblastique infantile sévère, un retard de croissance et des convulsions, malgré une alimentation normale.

Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.