Raport o chorobach · Odżywianie

Hereditarna niedobsorpcja folianów

Autosomalnie recesywna choroba wywoływana mutacjami w genie SLC46A1, który koduje transporter folianów sprzężony z protonami (PCFT). Komórki jelitowe nie są w stanie wchłonąć folianów z pożywienia ani przetransportować ich do ośrodkowego układu nerwowego, co prowadzi do ciężkiej niemowlęcej niedokrwistości megaloblastycznej, zahamowania wzrostu i napadów drgawkowych, mimo prawidłowej diety.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.