Tilstandsrapport · Ernæring
En autosomal recessiv sygdom forårsaget af mutationer i genet SLC46A1, som koder for den protonkoblede folattransportør (PCFT). Tarmcellerne kan ikke optage folat fra kosten eller transportere det ind i centralnervesystemet, hvilket fører til svær megaloblastisk anæmi hos spædbørn, væksthæmning og krampeanfald, på trods af en normal kost.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumÉt sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
