Otozomal resesif · Dünya genelinde yaklaşık 15 etkilenmiş ailede tanımlanan 30 vaka
Belirtiler ve semptomlar
Normal bir tanıya rağmen gelişme geriliği ve nöbetler sıklıkla gözlenir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bağırsak emilimini atlatmak için yüksek doz intramüsküler (parenteral) folinik asit veya levofolinik asit uygulaması,
Analiz edilen genler
Diğer adları
congenital defect of folate absorption; congenital folate malabsorption; folic acid transport defect
