사전 출판본 · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
이 연구는 인간 세포주 RPE-1의 완전한 이배체 유전체를 조립했으며, 완전히 위상이 결정된 반수체와 중심절을 가로지르는 염색체 수준의 스캐폴드를 제공합니다. 이 일치하는 참조 유전체를 사용하자 RPE-1 세포의 다중 오믹스 시퀀싱 데이터 매핑이 개선되었고, 반수체 특이적 유전적 및 후성유전적 변이도 밝혀졌습니다.
Volpe et al.
이 연구는 인간 세포주 RPE-1의 완전한 이배체 유전체를 조립했으며, 완전히 위상이 결정된 반수체와 중심절을 가로지르는 염색체 수준의 스캐폴드를 제공합니다. 이 일치하는 참조 유전체를 사용하자 RPE-1 세포의 다중 오믹스 시퀀싱 데이터 매핑이 개선되었고, 반수체 특이적 유전적 및 후성유전적 변이도 밝혀졌습니다.
Dante Labs의 참여 내용
저희 생물정보학팀이 이 사전 게재본을 공동 저술했습니다. Dante Labs의 Riccardo Ottalevi는 저자이며, Mattia Capulli와 함께 RPE-1 이배체 유전체 조립의 바탕이 된 PacBio 장서열 읽기 데이터 생성을 감독했습니다.
저자들은 또한 Dante Labs의 Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres, Noemi Di Sabatino님이 통찰, 공간, 자원을 아낌없이 공유해 주신 데 대해 감사를 전합니다.
기타 논문
동료 심사 완료 · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
동료 심사 완료 · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
동료 심사 완료 · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
검사 한 번으로, 평생의 답을.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공