Eeltrükk · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Selles töös koostati inimese rakuliini RPE-1 täielik diploidne genoom, mille haplotüübid on täielikult faasitud ja kromosoomitasemel steigid ulatuvad üle tsentromeeride. Seda vastavat referentsgenoomi kasutades paranes RPE-1 rakkude multi-omika sekveneerimisandmete kaardistamine ning selgus haplotüübispetsiifiline geneetiline ja epigeneetiline variatsioon.
Volpe et al.
Selles töös koostati inimese rakuliini RPE-1 täielik diploidne genoom, mille haplotüübid on täielikult faasitud ja kromosoomitasemel steigid ulatuvad üle tsentromeeride. Seda vastavat referentsgenoomi kasutades paranes RPE-1 rakkude multi-omika sekveneerimisandmete kaardistamine ning selgus haplotüübispetsiifiline geneetiline ja epigeneetiline variatsioon.
Dante Labsi osalus
Meie bioinformaatika meeskond on selle eeltrükki kaasautorina aidanud kirjutada. Dante Labsi Riccardo Ottalevi on autor ja koos Mattia Capulliga juhendas ta PacBio pikkade lugemite sekveneerimisandmete genereerimist, millest RPE-1 diploidne genoom koostati.
Autorid tänavad ka Dante Labsi töötajaid Riccardo Paone'i, Isabella Baldini, Juan Caceresi ja Noemi Di Sabatino't avameelse teadmiste, ruumi ja ressursside jagamise eest.
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast