Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
W ramach tej pracy złożono kompletny diploidalny genom ludzkiej linii komórkowej RPE-1, z w pełni rozdzielonymi fazowo haplotypami i rusztowaniami na poziomie chromosomów obejmującymi centromery. Zastosowanie tej dopasowanej sekwencji referencyjnej usprawniło mapowanie danych z sekwencjonowania multiomicznego komórek RPE-1 i ujawniło swoiste dla haplotypów różnice genetyczne i epigenetyczne.
Volpe et al.
W ramach tej pracy złożono kompletny diploidalny genom ludzkiej linii komórkowej RPE-1, z w pełni rozdzielonymi fazowo haplotypami i rusztowaniami na poziomie chromosomów obejmującymi centromery. Zastosowanie tej dopasowanej sekwencji referencyjnej usprawniło mapowanie danych z sekwencjonowania multiomicznego komórek RPE-1 i ujawniło swoiste dla haplotypów różnice genetyczne i epigenetyczne.
Zaangażowanie Dante Labs
Nasz zespół bioinformatyczny jest współautorem tego preprintu. Jednym z autorów jest Riccardo Ottalevi z Dante Labs, który wraz z Mattią Capullim nadzorował generowanie danych z sekwencjonowania długich odczytów PacBio, na podstawie których złożono diploidalny genom RPE-1.
Autorzy dziękują również Riccardowi Paone, Isabelli Baldini, Juanowi Caceresowi i Noemi Di Sabatino z Dante Labs za hojne dzielenie się wiedzą, przestrzenią i zasobami.
Inne publikacje
Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni