Προδημοσίευση · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Η εργασία αυτή συνέθεσε ένα πλήρες διπλοειδές γονιδίωμα για την ανθρώπινη κυτταρική σειρά RPE-1, με πλήρως φασισμένα απλότυπα και σκαλώματα σε επίπεδο χρωμοσωμάτων που εκτείνονται έως τα κεντρομερή. Η χρήση αυτού του αντιστοιχισμένου σημείου αναφοράς βελτίωσε την αντιστοίχιση δεδομένων πολυομικής αλληλούχισης από κύτταρα RPE-1 και αποκάλυψε γενετική και επιγενετική παραλλαγή ειδική για τους απλοτύπους.
Volpe et al.
Η εργασία αυτή συνέθεσε ένα πλήρες διπλοειδές γονιδίωμα για την ανθρώπινη κυτταρική σειρά RPE-1, με πλήρως φασισμένα απλότυπα και σκαλώματα σε επίπεδο χρωμοσωμάτων που εκτείνονται έως τα κεντρομερή. Η χρήση αυτού του αντιστοιχισμένου σημείου αναφοράς βελτίωσε την αντιστοίχιση δεδομένων πολυομικής αλληλούχισης από κύτταρα RPE-1 και αποκάλυψε γενετική και επιγενετική παραλλαγή ειδική για τους απλοτύπους.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η ομάδα βιοπληροφορικής μας συνέγραψε αυτή την προεκτύπωση. Ο Riccardo Ottalevi της Dante Labs είναι συγγραφέας και, μαζί με τον Mattia Capulli, επόπτευσε την παραγωγή των δεδομένων αλληλούχισης μακρών αναγνώσεων PacBio, από τα οποία συναρμολογήθηκε το διπλοειδές γονιδίωμα του RPE-1.
Οι συγγραφείς ευχαριστούν επίσης τους Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres και Noemi Di Sabatino της Dante Labs για την γενναιόδωρη κοινοποίηση γνώσεων, χώρου και πόρων.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες