Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Dette arbejde samlede et komplet diploid genom for den humane cellelinje RPE-1 med fuldt fasede haplotyper og stilladser på kromosomniveau, der spænder over centromererne. Ved hjælp af denne matchede reference blev kortlægningen af multi-omics-sekventeringsdata fra RPE-1-celler forbedret, og der blev afdækket haplotypespecifik genetisk og epigenetisk variation.
Volpe et al.
Dette arbejde samlede et komplet diploid genom for den humane cellelinje RPE-1 med fuldt fasede haplotyper og stilladser på kromosomniveau, der spænder over centromererne. Ved hjælp af denne matchede reference blev kortlægningen af multi-omics-sekventeringsdata fra RPE-1-celler forbedret, og der blev afdækket haplotypespecifik genetisk og epigenetisk variation.
Dante Labs' rolle
Vores bioinformatikteam er medforfatter på denne preprint. Riccardo Ottalevi fra Dante Labs er forfatter og har sammen med Mattia Capulli ført tilsyn med genereringen af PacBio-langlæsningssekventeringsdataene, som det diploide RPE-1-genom blev samlet ud fra.
Forfatterne takker også Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres og Noemi Di Sabatino hos Dante Labs for den generøse deling af indsigt, lokaler og ressourcer.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger