Preprint · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Questo studio ha ricostruito un genoma diploide completo della linea cellulare umana RPE-1, con aplotipi interamente risolti per fase e scaffold a livello cromosomico che attraversano i centromeri. L'uso di questo genoma di riferimento corrispondente ha migliorato l'allineamento dei dati di sequenziamento multi-omici ottenuti da cellule RPE-1 e ha rivelato variazioni genetiche ed epigenetiche specifiche degli aplotipi.
Volpe et al.
Questo studio ha ricostruito un genoma diploide completo della linea cellulare umana RPE-1, con aplotipi interamente risolti per fase e scaffold a livello cromosomico che attraversano i centromeri. L'uso di questo genoma di riferimento corrispondente ha migliorato l'allineamento dei dati di sequenziamento multi-omici ottenuti da cellule RPE-1 e ha rivelato variazioni genetiche ed epigenetiche specifiche degli aplotipi.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Il nostro team di bioinformatica ha contribuito alla stesura di questo preprint. Riccardo Ottalevi di Dante Labs figura tra gli autori e, insieme a Mattia Capulli, ha supervisionato la generazione dei dati di sequenziamento PacBio a lettura lunga utilizzati per assemblare il genoma diploide RPE-1.
Gli autori ringraziano inoltre Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres e Noemi Di Sabatino di Dante Labs per aver generosamente condiviso competenze, spazi e risorse.
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