Preprintas · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Šiame darbe buvo surinktas pilnas diploidinis žmogaus ląstelių linijos RPE-1 genomas, su visiškai fazuotais haplotipais ir chromosomų lygio sutvarkytais fragmentais, apimančiais centromeras. Naudojant šį suderintą etaloninį genomą pagerėjo RPE-1 ląstelių multiomikos sekoskaitos duomenų susiejimas ir atskleisti haplotipams būdingi genetiniai ir epigenetiniai variantai.
Volpe et al.
Šiame darbe buvo surinktas pilnas diploidinis žmogaus ląstelių linijos RPE-1 genomas, su visiškai fazuotais haplotipais ir chromosomų lygio sutvarkytais fragmentais, apimančiais centromeras. Naudojant šį suderintą etaloninį genomą pagerėjo RPE-1 ląstelių multiomikos sekoskaitos duomenų susiejimas ir atskleisti haplotipams būdingi genetiniai ir epigenetiniai variantai.
Dante Labs dalyvavimas
Mūsų bioinformatikos komanda bendraautorė šio preprinto. Riccardo Ottalevi iš Dante Labs yra autorius, kartu su Mattia Capulli prižiūrėjo PacBio ilgųjų skaitinių sekoskaitos duomenų generavimą, iš kurių buvo surinktas RPE-1 diploidinis genomas.
Autoriai taip pat dėkoja Riccardo Paone, Isabella Baldini, Juan Caceres ir Noemi Di Sabatino iš Dante Labs už dosniai dalijimąsi įžvalgomis, erdve ir ištekliais.
Kitos publikacijos
Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites