동료 심사 완료 · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
이 연구는 중증 COVID-19 환자를 대상으로 한 저커버리지 전장 유전체 시퀀싱에서의 임퓨테이션(imputation)을 살펴보았습니다. 저자들은 GLIMPSE1으로 79개의 유전체를 임퓨테이션했으며, 여러 시퀀싱 플랫폼에 걸쳐 높은 정확도(피어슨 상관계수 제곱 ≍0.97)를 확인했습니다. 또한 스페인계 조상을 가진 개인에서 소대립유전자 빈도(minor allele frequency)가 2%까지 낮은 변이도 확신을 가지고 임퓨테이션할 수 있었습니다.
Santos et al.
이 연구는 중증 COVID-19 환자를 대상으로 한 저커버리지 전장 유전체 시퀀싱에서의 임퓨테이션(imputation)을 살펴보았습니다. 저자들은 GLIMPSE1으로 79개의 유전체를 임퓨테이션했으며, 여러 시퀀싱 플랫폼에 걸쳐 높은 정확도(피어슨 상관계수 제곱 ≍0.97)를 확인했습니다. 또한 스페인계 조상을 가진 개인에서 소대립유전자 빈도(minor allele frequency)가 2%까지 낮은 변이도 확신을 가지고 임퓨테이션할 수 있었습니다.
Dante Labs의 참여 내용
Dante Labs는 이 연구에서 사용된 검증용 샘플인 IBS001을 케임브리지(영국) 시설에서 Illumina 시스템으로 40× 커버리지로 시퀀싱했습니다. 이 샘플은 환자 코호트와 독립된 건강한 IBS 유전체입니다. 연구팀은 이 데이터셋을, 홍콩 타이포(Tai Po)에 있는 BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd에서 MGI 시스템으로 생성한 두 번째 IBS001 데이터셋과 함께 사용했습니다. 이를 통해 임퓨테이션된 데이터셋을 검증하고, 임퓨테이션 정확도가 단일 리드 시퀀싱 플랫폼의 선택에 따라 달라지는지 확인했습니다.
기타 논문
동료 심사 완료 · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
동료 심사 완료 · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
동료 심사 완료 · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
검사 한 번으로, 평생의 답을.
키트를 집으로 보내드립니다. 진단 결정에 사용되는 임상 표준으로 전장 유전체를 분석합니다. 의료진이 바로 활용할 수 있는 보고서를 6~8주 안에 Genome Manager로 전달하며, 보고서는 영구적으로 보관되고 과학이 발전함에 따라 업데이트됩니다.
배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공