Fagfællebedømt · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Denne undersøgelse undersøgte imputation i low-coverage whole genome sequencing hos patienter med svær COVID-19. Forfatterne imputerede 79 genomer med GLIMPSE1 og fandt høj nøjagtighed (kvadreret Pearson-korrelation ≍0,97) på tværs af sekventeringsplatforme, og de imputerede med tillid varianter med minor allele frequencies så lave som 2 % hos personer med spansk herkomst.
Santos et al.
Denne undersøgelse undersøgte imputation i low-coverage whole genome sequencing hos patienter med svær COVID-19. Forfatterne imputerede 79 genomer med GLIMPSE1 og fandt høj nøjagtighed (kvadreret Pearson-korrelation ≍0,97) på tværs af sekventeringsplatforme, og de imputerede med tillid varianter med minor allele frequencies så lave som 2 % hos personer med spansk herkomst.
Dante Labs' rolle
Dante Labs sekventerede IBS001-valideringsprøven, som blev brugt i denne undersøgelse – et sundt IBS-genom, uafhængigt af patientkohorten – med 40× dækning, på et Illumina-system i vores faciliteter i Cambridge, Storbritannien. Forskerholdet brugte dette datasæt sammen med et andet IBS001-datasæt, genereret på et MGI-system hos BGI Tech Solutions Hong Kong Co Ltd (Tai Po, Hong Kong), til at validere det imputerede datasæt og til at teste, om imputationens nøjagtighed påvirkes af valget af short-read-sekventeringsplatform.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger