Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Η μελέτη διερεύνησε την εκ των υστέρων συμπλήρωση (imputation) σε αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος χαμηλής κάλυψης σε ασθενείς με σοβαρή COVID-19. Οι συγγραφείς συμπλήρωσαν 79 γονιδιώματα με το GLIMPSE1 και διαπίστωσαν υψηλή ακρίβεια (τετράγωνο του συντελεστή συσχέτισης Pearson ≍0,97) σε διαφορετικές πλατφόρμες αλληλούχισης, συμπληρώνοντας με σιγουριά παραλλαγές με συχνότητες μικρού αλληλόμορφου έως και 2% σε άτομα ισπανικής καταγωγής.
Santos et al.
Η μελέτη διερεύνησε την εκ των υστέρων συμπλήρωση (imputation) σε αλληλούχιση ολόκληρου γονιδιώματος χαμηλής κάλυψης σε ασθενείς με σοβαρή COVID-19. Οι συγγραφείς συμπλήρωσαν 79 γονιδιώματα με το GLIMPSE1 και διαπίστωσαν υψηλή ακρίβεια (τετράγωνο του συντελεστή συσχέτισης Pearson ≍0,97) σε διαφορετικές πλατφόρμες αλληλούχισης, συμπληρώνοντας με σιγουριά παραλλαγές με συχνότητες μικρού αλληλόμορφου έως και 2% σε άτομα ισπανικής καταγωγής.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η Dante Labs αλληλούχισε το δείγμα επικύρωσης IBS001 που χρησιμοποιήθηκε σε αυτή τη μελέτη (ένα υγιές γονιδίωμα IBS, ανεξάρτητο από την ομάδα ασθενών) με κάλυψη 40×, χρησιμοποιώντας σύστημα Illumina, στην εγκατάστασή μας στο Κέιμπριτζ, Ηνωμένο Βασίλειο. Η ερευνητική ομάδα χρησιμοποίησε αυτό το σύνολο δεδομένων, μαζί με ένα δεύτερο σύνολο δεδομένων IBS001 που παρήχθη σε σύστημα MGI στην BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Χονγκ Κονγκ), για να επικυρώσει το συμπληρωμένο σύνολο δεδομένων και να ελέγξει αν η ακρίβεια της συμπλήρωσης επηρεάζεται από την επιλογή της πλατφόρμας αλληλούχισης σύντομων αναγνώσεων.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες