Recenzuota · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Šiame tyrime nagrinėtas imputavimas, taikomas mažo padengimo viso genomo sekvenavimui sunkia COVID-19 liga sergantiems pacientams. Autoriai imputavo 79 genomus naudodami GLIMPSE1 ir nustatė didelį tikslumą (Pearsono koreliacijos kvadratas ≍0,97) skirtingoms sekvenavimo platformoms; patikimai imputuoti variantai, kurių mažiausias alelio dažnis siekė 2 %, buvo nustatyti asmenims ispanų kilmės.
Santos et al.
Šiame tyrime nagrinėtas imputavimas, taikomas mažo padengimo viso genomo sekvenavimui sunkia COVID-19 liga sergantiems pacientams. Autoriai imputavo 79 genomus naudodami GLIMPSE1 ir nustatė didelį tikslumą (Pearsono koreliacijos kvadratas ≍0,97) skirtingoms sekvenavimo platformoms; patikimai imputuoti variantai, kurių mažiausias alelio dažnis siekė 2 %, buvo nustatyti asmenims ispanų kilmės.
Dante Labs dalyvavimas
Dante Labs sekvenavo šiame tyrime naudotą IBS001 patvirtinimo mėginį – sveiko IBS asmens genomą, nepriklausomą nuo pacientų grupės – 40× padengimu, naudodama Illumina sistemą, mūsų įmonės objekte Kembridže (Jungtinė Karalystė). Tyrimo komanda šį duomenų rinkinį kartu su antruoju IBS001 duomenų rinkiniu, sugeneruotu MGI sistema įmonėje BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Honkongas), panaudojo imputuotiems duomenims patvirtinti ir patikrinti, ar imputavimo tikslumui įtakos turi trumpųjų skaitinių sekvenavimo platformos pasirinkimas.
Kitos publikacijos
Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites