Recenzowana · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
W badaniu oceniono imputację danych z sekwencjonowania całego genomu przy niskim pokryciu u pacjentów z ciężkim przebiegiem COVID-19. Autorzy przeprowadzili imputację 79 genomów za pomocą GLIMPSE1 i uzyskali wysoką dokładność (kwadrat współczynnika korelacji Pearsona ≍0,97) na różnych platformach sekwencjonowania, wiarygodnie imputując u osób pochodzenia hiszpańskiego warianty o częstości allelu mniejszościowego wynoszącej zaledwie 2%.
Santos et al.
W badaniu oceniono imputację danych z sekwencjonowania całego genomu przy niskim pokryciu u pacjentów z ciężkim przebiegiem COVID-19. Autorzy przeprowadzili imputację 79 genomów za pomocą GLIMPSE1 i uzyskali wysoką dokładność (kwadrat współczynnika korelacji Pearsona ≍0,97) na różnych platformach sekwencjonowania, wiarygodnie imputując u osób pochodzenia hiszpańskiego warianty o częstości allelu mniejszościowego wynoszącej zaledwie 2%.
Zaangażowanie Dante Labs
Dante Labs przeprowadziło sekwencjonowanie próbki walidacyjnej IBS001 wykorzystanej w tym badaniu — genomu zdrowej osoby z zespołem jelita drażliwego (IBS), niezależnej od kohorty pacjentów — z pokryciem 40×, przy użyciu systemu Illumina, w naszym ośrodku w Cambridge w Wielkiej Brytanii. Zespół badawczy wykorzystał ten zbiór danych wraz z drugim zbiorem danych IBS001, wygenerowanym w systemie MGI w BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hongkong), do walidacji imputowanego zbioru danych oraz sprawdzenia, czy wybór platformy do sekwencjonowania krótkich odczytów wpływa na dokładność imputacji.
Inne publikacje
Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni