Sottoposto a revisione paritaria · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Questo studio ha analizzato l'imputazione nel sequenziamento dell'intero genoma a bassa copertura in pazienti con COVID-19 grave. Gli autori hanno imputato 79 genomi con GLIMPSE1, riscontrando un'elevata accuratezza (correlazione di Pearson al quadrato ≍0,97) su diverse piattaforme di sequenziamento e riuscendo a imputare con sicurezza varianti con frequenze dell'allele minore fino al 2% in individui di origine spagnola.
Santos et al.
Questo studio ha analizzato l'imputazione nel sequenziamento dell'intero genoma a bassa copertura in pazienti con COVID-19 grave. Gli autori hanno imputato 79 genomi con GLIMPSE1, riscontrando un'elevata accuratezza (correlazione di Pearson al quadrato ≍0,97) su diverse piattaforme di sequenziamento e riuscendo a imputare con sicurezza varianti con frequenze dell'allele minore fino al 2% in individui di origine spagnola.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Dante Labs ha sequenziato il campione di validazione IBS001 utilizzato in questo studio — il genoma di una persona sana con sindrome dell’intestino irritabile, indipendente dalla coorte di pazienti — con una copertura di 40×, utilizzando un sistema Illumina presso la nostra struttura di Cambridge, nel Regno Unito. Il team di ricerca ha utilizzato questo set di dati, insieme a un secondo set di dati IBS001 generato con un sistema MGI presso BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hong Kong), per convalidare il set di dati imputato e verificare se l’accuratezza dell’imputazione sia influenzata dalla scelta della piattaforma di sequenziamento a letture corte.
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