Eelretsenseeritud · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Selles uuringus uuriti imputatsiooni madala katvusega kogu genoomi sekveneerimisel raske COVID-19 haigusega patsientidel. Autorid imputeerisid 79 genoomi tarkvaraga GLIMPSE1 ning saavutasid suure täpsuse (Pearsoni korrelatsiooni ruut ≍0,97) erinevate sekveneerimisplatvormide lõikes. Hispaania päritolu isikutel imputeeriti usaldusväärselt variante, mille väikseim alleelisagedus oli kuni 2%.
Santos et al.
Selles uuringus uuriti imputatsiooni madala katvusega kogu genoomi sekveneerimisel raske COVID-19 haigusega patsientidel. Autorid imputeerisid 79 genoomi tarkvaraga GLIMPSE1 ning saavutasid suure täpsuse (Pearsoni korrelatsiooni ruut ≍0,97) erinevate sekveneerimisplatvormide lõikes. Hispaania päritolu isikutel imputeeriti usaldusväärselt variante, mille väikseim alleelisagedus oli kuni 2%.
Dante Labsi osalus
Dante Labs sekveneeris selles uuringus kasutatud valideerimisproovi IBS001, mis on terve IBS-genoom ja ei kuulu patsientide kohordi hulka, 40× katvusega, kasutades Illumina süsteemi meie Cambridge'i (Ühendkuningriik) rajatises. Uurimisrühm kasutas seda andmestikku koos teise IBS001 andmestikuga, mis genereeriti MGI süsteemil ettevõttes BGI Tech Solutions Hongkong Co Ltd (Tai Po, Hong Kong). Eesmärk oli valideerida imputeeritud andmestikku ja testida, kas imputatsiooni täpsust mõjutab lühikeste lugemite sekveneerimisplatvormi valik.
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast