동료 심사 완료 · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
이 논문은 반복적으로 신생아 사망이 발생한 한 가족을 보고하며, 이 가족에게서 새로운 복합 SBDS 및 WFS1 유전자형이 확인되었습니다. 또한 슈와크만-다이아몬드 증후군에 관한 문헌을 검토합니다. 치명적인 사례와 복합 유전자형에 대한 검토에서는 드문 사례들이 확인되었으며, 일부는 예상치 못한 유전적 및 임상적 소견을 보였습니다.
Veltra et al.
이 논문은 반복적으로 신생아 사망이 발생한 한 가족을 보고하며, 이 가족에게서 새로운 복합 SBDS 및 WFS1 유전자형이 확인되었습니다. 또한 슈와크만-다이아몬드 증후군에 관한 문헌을 검토합니다. 치명적인 사례와 복합 유전자형에 대한 검토에서는 드문 사례들이 확인되었으며, 일부는 예상치 못한 유전적 및 임상적 소견을 보였습니다.
Dante Labs의 참여 내용
Dante Labs는 이 연구를 위해 부모를 대상으로 한 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 수행했습니다. 시퀀싱은 당사의 뉴욕 실험실(뉴욕, NY, USA)에서 Illumina 시퀀서와 BGI exome kit V459M(BGI, Yantian District, Shenzhen, China)을 사용하여 진행되었습니다. 논문에는 커버리지나 리드 길이가 보고되어 있지 않습니다. 이 시퀀싱에서 생성된 .vcf 파일은 이후 그리스의 다른 유전학 실험실에서 재분석되었으므로, 논문에 기술된 Dante Labs의 기여는 WES 자체입니다.
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Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
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