Sottoposto a revisione paritaria · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
L'articolo descrive una famiglia con ricorrenti decessi neonatali, nella quale è stato rilevato un nuovo genotipo complesso di SBDS e WFS1, e passa in rassegna la letteratura sulla sindrome di Shwachman-Diamond. La revisione dei casi fatali e dei genotipi complessi ha individuato casi rari, alcuni con caratteristiche genetiche e cliniche inattese.
Veltra et al.
L'articolo descrive una famiglia con ricorrenti decessi neonatali, nella quale è stato rilevato un nuovo genotipo complesso di SBDS e WFS1, e passa in rassegna la letteratura sulla sindrome di Shwachman-Diamond. La revisione dei casi fatali e dei genotipi complessi ha individuato casi rari, alcuni con caratteristiche genetiche e cliniche inattese.
Il coinvolgimento di Dante Labs
Dante Labs ha eseguito il sequenziamento dell’intero esoma (WES) dei genitori per questo studio. Il sequenziamento è stato effettuato presso il nostro laboratorio di New York (New York, NY, USA) su un sequenziatore Illumina con il kit per l’esoma BGI V459M (BGI, distretto di Yantian, Shenzhen, Cina); l’articolo non riporta né la copertura né la lunghezza delle letture. I file .vcf ottenuti da questo sequenziamento sono stati successivamente rianalizzati da un secondo laboratorio di genetica in Grecia; pertanto, il contributo di Dante Labs descritto nell’articolo consiste nel WES stesso.
Altre pubblicazioni
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Sottoposto a revisione paritaria · International Journal of Genomics · 2026
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