Fagfællebedømt · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Artiklen beskriver en familie med gentagne dødsfald hos nyfødte, hvor der blev påvist en hidtil ukendt kompleks SBDS- og WFS1-genotype, og gennemgår litteraturen om Shwachman Diamond syndrom. Gennemgangen af dødelige tilfælde og komplekse genotyper fandt sjældne tilfælde, nogle med uventede genetiske og kliniske fund.
Veltra et al.
Artiklen beskriver en familie med gentagne dødsfald hos nyfødte, hvor der blev påvist en hidtil ukendt kompleks SBDS- og WFS1-genotype, og gennemgår litteraturen om Shwachman Diamond syndrom. Gennemgangen af dødelige tilfælde og komplekse genotyper fandt sjældne tilfælde, nogle med uventede genetiske og kliniske fund.
Dante Labs' rolle
Dante Labs udførte forældrenes helexomsekventering (WES) til denne undersøgelse. Sekventeringen blev udført i vores laboratorium i New York (New York, NY, USA) på en Illumina-sequencer med BGI exome kit V459M (BGI, Yantian District, Shenzhen, Kina); artiklen angiver ikke dækning eller læselængder. .vcf-filerne fra denne sekventering blev efterfølgende re-analyseret af et andet genetisk laboratorium i Grækenland, så Dante Labs' bidrag, sådan som det beskrives i artiklen, er selve WES'en.
Andre publikationer
Fagfællebedømt · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Fagfællebedømt · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Fagfællebedømt · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Én test. Svar for hele livet.
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger