Recenzuota · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Straipsnyje aprašoma šeima, kurioje pasikartojo naujagimių mirtys ir nustatytas naujas sudėtingas SBDS ir WFS1 genotipas. Taip pat apžvelgiama literatūra apie Shwachmano–Diamondo sindromą. Mirtinų atvejų ir sudėtingų genotipų apžvalgoje rasta retų atvejų, kai kuriais iš jų nustatyti netikėti genetiniai ir klinikiniai duomenys.
Veltra et al.
Straipsnyje aprašoma šeima, kurioje pasikartojo naujagimių mirtys ir nustatytas naujas sudėtingas SBDS ir WFS1 genotipas. Taip pat apžvelgiama literatūra apie Shwachmano–Diamondo sindromą. Mirtinų atvejų ir sudėtingų genotipų apžvalgoje rasta retų atvejų, kai kuriais iš jų nustatyti netikėti genetiniai ir klinikiniai duomenys.
Dante Labs dalyvavimas
Šiam tyrimui tėvams atlikta viso egzomo sekvenavimą (WES) atliko įmonė „Dante Labs“. Sekvenavimas buvo atliktas mūsų laboratorijoje Niujorke (Niujorkas, NY, JAV) naudojant „Illumina“ sekvenatorių ir BGI egzomo rinkinį V459M (BGI, Yantian District, Shenzhenas, Kinija); straipsnyje nenurodomas padengimas ar skaitinių ilgiai. Vėliau šios sekvenavimo .vcf failai buvo iš naujo analizuoti kitoje genetikos laboratorijoje Graikijoje, todėl straipsnyje aprašytas „Dante Labs“ indėlis yra būtent WES.
Kitos publikacijos
Recenzuota · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzuota · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzuota · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Vienas rinkinys, siunčiamas į jūsų namus. Visas jūsų genomas nusekvenuojamas klinikiniu standartu, naudojamu diagnostiniams sprendimams. Gydytojui skirtos ataskaitos per 6–8 savaites pasiekia jūsų Genome Manager – jos nuolat išlieka ir atnaujinamos, kai mokslas žengia į priekį.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites