Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Η εργασία περιγράφει μια οικογένεια με επαναλαμβανόμενους νεογνικούς θανάτους, στην οποία εντοπίστηκε ένας νέος σύνθετος γονότυπος SBDS και WFS1, και επισκοπεί τη βιβλιογραφία για το σύνδρομο Shwachman Diamond. Η επισκόπηση θανατηφόρων περιστατικών και σύνθετων γονοτύπων εντόπισε σπάνιες περιπτώσεις, ορισμένες με απροσδόκητα γενετικά και κλινικά ευρήματα.
Veltra et al.
Η εργασία περιγράφει μια οικογένεια με επαναλαμβανόμενους νεογνικούς θανάτους, στην οποία εντοπίστηκε ένας νέος σύνθετος γονότυπος SBDS και WFS1, και επισκοπεί τη βιβλιογραφία για το σύνδρομο Shwachman Diamond. Η επισκόπηση θανατηφόρων περιστατικών και σύνθετων γονοτύπων εντόπισε σπάνιες περιπτώσεις, ορισμένες με απροσδόκητα γενετικά και κλινικά ευρήματα.
Η συμμετοχή της Dante Labs
Η Dante Labs πραγματοποίησε την αλληλούχιση ολόκληρου του εξώνιου (WES) των γονέων για την παρούσα μελέτη. Η αλληλούχιση έγινε στο εργαστήριό μας στη Νέα Υόρκη (Νέα Υόρκη, NY, ΗΠΑ), με αλληλουχιστή Illumina και το κιτ εξώνιου BGI V459M (BGI, περιοχή Yantian, Shenzhen, Κίνα)· η εργασία δεν αναφέρει κάλυψη ή μήκη αναγνώσεων. Τα αρχεία .vcf από αυτή την αλληλούχιση αναλύθηκαν εκ νέου στη συνέχεια από δεύτερο γενετικό εργαστήριο στην Ελλάδα, επομένως η συμβολή της Dante Labs, όπως περιγράφεται στην εργασία, είναι η ίδια η WES.
Άλλες δημοσιεύσεις
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Με κριτική αξιολόγηση από ομότιμους · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Ένα κιτ, που αποστέλλεται στο σπίτι σας. Ολόκληρο το γονιδίωμά σας αλληλουχείται με το κλινικό πρότυπο που χρησιμοποιείται για διαγνωστικές αποφάσεις. Αναφορές έτοιμες για τον ιατρό σας παραδίδονται στο Genome Manager σας σε 6–8 εβδομάδες — μόνιμες και ενημερώνονται καθώς εξελίσσεται η επιστήμη.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες