Eelretsenseeritud · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Artiklis kirjeldatakse perekonda, kus esinesid korduvad vastsündinute surmajuhtumid ning tuvastati uudne keeruline SBDS- ja WFS1-genotüüp, ning antakse ülevaade Shwachman-Diamondi sündroomi kirjandusest. Surmaga lõppenud juhtude ja keerukate genotüüpide ülevaates leiti harvaesinevaid juhtumeid, mõnel neist ootamatud geneetilised ja kliinilised leiud.
Veltra et al.
Artiklis kirjeldatakse perekonda, kus esinesid korduvad vastsündinute surmajuhtumid ning tuvastati uudne keeruline SBDS- ja WFS1-genotüüp, ning antakse ülevaade Shwachman-Diamondi sündroomi kirjandusest. Surmaga lõppenud juhtude ja keerukate genotüüpide ülevaates leiti harvaesinevaid juhtumeid, mõnel neist ootamatud geneetilised ja kliinilised leiud.
Dante Labsi osalus
Dante Labs viis selle uuringu jaoks läbi vanemate terve eksoomi sekveneerimise (WES). Sekveneerimine tehti meie New Yorgi laboris (New York, NY, USA) Illumina sekveneerijal, kasutades BGI eksoomikomplekti V459M (BGI, Yantian District, Shenzhen, Hiina); artiklis ei ole esitatud katvust ega lugemispikkusi. Selle sekveneerimise .vcf-failid analüüsiti seejärel uuesti Kreekas asuvas teises geneetikalaboris, seega on Dante Labsi panus artiklis kirjeldatud uuringus just WES ise.
Muud publikatsioonid
Eelretsenseeritud · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Eelretsenseeritud · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Eelretsenseeritud · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Üks test. Vastused kogu eluks.
Üks komplekt koju saadetud. Sinu kogu genoom sekveneeritakse diagnostiliste otsuste tegemisel kasutatava kliinilise standardi järgi. Arstile sobivad aruanded saadetakse sinu Genome Manageri 6–8 nädala jooksul – need on püsivad ja uuenevad koos teaduse arenguga.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast