Recenzowana · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
W artykule opisano rodzinę, w której dochodziło do nawracających zgonów noworodków i u której wykryto nowy, złożony genotyp obejmujący geny SBDS i WFS1. Przedstawiono również przegląd piśmiennictwa dotyczącego zespołu Shwachmana-Diamonda. W przeglądzie przypadków śmiertelnych i złożonych genotypów zidentyfikowano rzadkie przypadki, w tym niektóre z nieoczekiwanymi wynikami badań genetycznych i obserwacjami klinicznymi.
Veltra et al.
W artykule opisano rodzinę, w której dochodziło do nawracających zgonów noworodków i u której wykryto nowy, złożony genotyp obejmujący geny SBDS i WFS1. Przedstawiono również przegląd piśmiennictwa dotyczącego zespołu Shwachmana-Diamonda. W przeglądzie przypadków śmiertelnych i złożonych genotypów zidentyfikowano rzadkie przypadki, w tym niektóre z nieoczekiwanymi wynikami badań genetycznych i obserwacjami klinicznymi.
Zaangażowanie Dante Labs
Dante Labs przeprowadziło na potrzeby tego badania sekwencjonowanie całego egzomu (WES) rodziców. Sekwencjonowanie wykonano w naszym laboratorium w Nowym Jorku (Nowy Jork, NY, USA) na sekwenatorze Illumina z użyciem zestawu do sekwencjonowania egzomu BGI V459M (BGI, dzielnica Yantian, Shenzhen, Chiny); w publikacji nie podano głębokości pokrycia ani długości odczytów. Pliki .vcf uzyskane w wyniku tego sekwencjonowania zostały następnie ponownie przeanalizowane przez drugie laboratorium genetyczne w Grecji, dlatego opisany w publikacji wkład Dante Labs obejmował samo WES.
Inne publikacje
Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni