동료 심사 완료 · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
이 연구는 유럽계 조상을 가진 방광암 환자들에서 DNA 복구 유전자 20개의 생식세포 변이 유병률과 임상적 의미를 평가했습니다. 환자의 약 3분의 1에서 변이가 발견되었으며, 이들은 조직병리학적 변이를 더 자주 보였고 더 젊은 나이에 근치적 방광절제술을 받았습니다.
Hurle et al.
이 연구는 유럽계 조상을 가진 방광암 환자들에서 DNA 복구 유전자 20개의 생식세포 변이 유병률과 임상적 의미를 평가했습니다. 환자의 약 3분의 1에서 변이가 발견되었으며, 이들은 조직병리학적 변이를 더 자주 보였고 더 젊은 나이에 근치적 방광절제술을 받았습니다.
Dante Labs의 참여 내용
Dante Labs는 이 연구의 라이브러리 준비와 전장 엑솜 시퀀싱(WES)을 수행했습니다. 연구팀은 환자의 말초혈액 시료에서 DNA를 추출하여 당사의 실험실(Tecnopolo D, 라킬라)로 보냈으며, 여기서 Agilent Sure Select exome v7 Library prep kit를 사용해 WES 라이브러리를 준비하고 Illumina NovaSeq6000에서 150 nt 쌍말단 읽기로 시퀀싱했습니다.
시퀀싱 데이터는 Illumina DRAGEN Germline 파이프라인을 사용해 분석했습니다. 이 파이프라인은 .bcl 파일에서 .vcf 파일까지 전 과정을 분석하며, 읽기 데이터는 GRCh37 인간 참조 게놈에 정렬했습니다.
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