Recenzowana · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
W badaniu oceniono częstość występowania i znaczenie kliniczne wariantów germinalnych w 20 genach naprawy DNA u pacjentów europejskiego pochodzenia z rakiem pęcherza moczowego. Warianty wykryto u około jednej trzeciej pacjentów, u których częściej występowały również warianty histopatologiczne i którzy w młodszym wieku przechodzili radykalną cystektomię.
Hurle et al.
W badaniu oceniono częstość występowania i znaczenie kliniczne wariantów germinalnych w 20 genach naprawy DNA u pacjentów europejskiego pochodzenia z rakiem pęcherza moczowego. Warianty wykryto u około jednej trzeciej pacjentów, u których częściej występowały również warianty histopatologiczne i którzy w młodszym wieku przechodzili radykalną cystektomię.
Zaangażowanie Dante Labs
Dante Labs przeprowadziło na potrzeby tego badania przygotowanie bibliotek oraz sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Zespół badawczy wyizolował DNA z próbek krwi obwodowej pacjentów i przesłał je do naszego laboratorium (Tecnopolo D, L'Aquila), gdzie przygotowano biblioteki WES przy użyciu zestawu Agilent Sure Select exome v7 Library prep kit, a następnie przeprowadzono sekwencjonowanie na platformie Illumina NovaSeq6000 w postaci sparowanych odczytów o długości 150 nt.
Dane z sekwencjonowania przeanalizowano przy użyciu potoku Illumina DRAGEN Germline, który umożliwia kompleksową analizę od pliku .bcl do pliku .vcf, z mapowaniem odczytów względem ludzkiego genomu referencyjnego GRCh37.
Inne publikacje
Recenzowana · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Recenzowana · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Recenzowana · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni